консультация помощника врача
Муковисцидоз - причины и симптомы болезни
Муковисцидоз - генетическая патология, которая передается по наследству и связана с мутацией генов. Заболевание характеризуется нарушением работы эндокринных желез и жизненно важных органов, чаще всего поражаются органы дыхания и пищеварения. Из-за генной мутации изменяется структура белков, загущается секрет, вырабатываемый железами внутренней секреции, и затрудняется его отведение из организма, что может вызывать вторичные заболевания органов дыхания. У новорожденных может развиваться непроходимость кишечника. У маленьких детей симптомами муковисцидоза являются кашель, цианоз, выделение густой мокроты, одышка.
У взрослых заболевание муковисцидозом проявляется через:
- приступы болезненного кашля;
- вязкая, гнойная мокрота;
- одышка;
- изменение формы пальцев;
- хронический ринит;
- снижение трудоспособности, общая слабость.
Такие пациенты часто болеют пневмонией, бронхоэктазией, у них диагностируется обструктивный бронхит, эмфизема легких, увеличение сердца. Помимо легочных заболеваний, муковисцидоз может поражать печень, желчевыводящие пути, поджелудочную железу и половые железы.
Диагностика и лечение муковисцидоза у детей и взрослых
Для диагностики муковисцидоза у младенцев проводят неонатальный скрининг, берут на анализ кровь и определяют количество иммунореактивного трипсиногена. Если его уровень превышает норму, это может свидетельствовать о наличии заболевания. Для подтверждения диагноза проводятся генетические тесты, дородовую диагностику можно проводить с двадцатой недели беременности, она заключается в исследовании околоплодных вод.
Также для постановки диагноза проводят анализы крови, потовые пробы, благодаря которым определяется количество хлоридов в поту человека, используются различные методы исследования, такие как:
- спирография;
- рентген грудной клетки и компьютерная томография;
- бронхография;
- бронхоскопия;
- анализ мокроты;
- анализ кала.
Стоимость диагностических процедур доступна и зависит от количества и наименования исследований. Для лечения муковисцидоза не существует универсального протокола, каждый отдельный случай требует подбора индивидуальной схемы терапии, в которую обычно входит:
- прием антибактериальных и бронхорасширяющих препаратов, муколитиков, витаминов;
- физиотерапевтические процедуры - постуральный дренаж и дыхательная гимнастика, которые помогает освободиться от мокроты, использование лазера и ультразвука.
Если муковисцидоз приводит к пневмотораксу, то необходима квалифицированная хирургическая помощь, в терминальной стадии болезни облегчить состояние пациента может только трансплантация легких. Стоимость хирургического вмешательства, особенно трансплантации, достаточно высока, но в Украине пересадку легких сделать практически нереально из-за недостатка подобного опыта у врачей, отсутствия необходимого оборудования и трудностей с подбором донора. Операции по пересадке легкого успешно производятся во многих развитых странах, в том числе и в Израиле, где стоимость подобной операции намного ниже, чем в США или Германии.
Лечение муковисцидоза в Израиле, цена
Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода и обычно проводится в специализированных центрах, где имеется необходимое оборудование и работают высококвалифицированные врачи. Сегодня каждый житель Украины имеет возможность получить медицинскую помощь в разных странах мира, в том числе и в Израиле, где стоимость лечения при высокой эффективности является наиболее доступной среди большинства развитых стран.
Клиники Израиля могут обеспечить комфортное пребывание на период обследования, лечения и реабилитационного периода, постановку точного диагноза, использование наиболее новых и прогрессивных методов лечения, оптимальную цену. Стоимость лечения муковисцидоза в Израиле зависит от стадии болезни, необходимости проведения хирургического вмешательства и других факторов.
