Муковісцидоз - причини і симптоми хвороби
Муковісцидоз - генетична патологія, яка передається в спадок і пов'язана з мутацією генів. Захворювання характеризується порушенням роботи ендокринних залоз і життєво важливих органів, найчастіше уражаються органи дихання та травлення. Через генну мутацію змінюється структура білків, що загущує секрет, що виробляється залозами внутрішньої секреції, і не може його відведення з організму, що може викликати вторинні захворювання органів дихання. У новонароджених може розвиватися непрохідність кишківника. У маленьких дітей симптомами муковісцидозу є кашель, ціаноз, виділення густого мокротиння, задишка.
У дорослих захворювання муковісцидоз виявляється через:
- напади болісного кашлю;
- в'язка, гнійне мокротиння;
- задишка;
- зміна форми пальців;
- хронічний риніт;
- зниження працездатності, загальна слабкість.
Такі пацієнти часто хворіють на пневмонію, бронхоектазів, у них діагностується обструктивний бронхіт, емфізема легенів, збільшення серця. Крім легеневих захворювань, муковісцидоз може поражати печінку, жовчовивідні шляхи, підшлункову залозу та статеві залози.
Діагностика та лікування муковісцидозу у дітей та дорослих
Для діагностики муковісцидозу у немовлят проводять неонатальний скринінг, беруть на аналіз кров і визначають кількість імунореактивного тріпсіногену. Якщо його рівень перевищує норму, це може свідчити про наявність захворювання. Для підтвердження діагнозу проводяться генетичні тести, допологову діагностику можна проводити з двадцятого тижня вагітності, вона полягає у дослідженні навколоплідних вод.
Також для встановлення діагнозу проводять аналізи крові, потові проби, завдяки яким визначається кількість хлоридів у поті людини, використовуються різні методи дослідження, такі як:
- спірографія;
- рентген грудної клітки та комп'ютерна томографія;
- бронхографія;
- бронхоскопія;
- аналіз харкотиння;
- аналіз калу.
Вартість діагностичних процедур доступна і залежить від кількості і найменування досліджень. Для лікування муковісцидозу не існує універсального протоколу, кожен окремий випадок вимагає підбору індивідуальної схеми терапії, до якої зазвичай входить: прийом антибактеріальних і бронхорозширювальних препаратів, муколітиків, витаминів;
- фізіотерапевтичні процедури - постуральний дренаж та дихальна гімнастика, які допомагає звільнитися від мокротиння, використання лазера та ультразвуку.
Якщо муковісцидоз призводить до пневмотораксу, то потрібна кваліфікована хірургічна допомога, у термінальній стадії хвороби полегшити стан пацієнта може тільки трансплантація легень.Вартість хірургічного втручання, особливо трансплантації, досить висока, але в Україні пересадку легенів зробити практично нереально через нестачу подібного досвіду у лікарів, відсутність необхідного обладнання та труднощів з підбором донора. Операції з пересадки легкого успішно проводяться у багатьох розвинених країнах, у тому числі і в Ізраїлі, де вартість подібної операції набагато нижча, ніж у США чи Німеччині.
Лікування муковісцидозу в Ізраїлі, ціна
Лікування муковісцидозу вимагає комплексного підходу і зазвичай проводиться у спеціалізованих центрах, де є необхідне обладнання та працюють висококваліфіковані лікарі. Сьогодні кожен житель України має можливість отримати медичну допомогу в різних країнах світу, в тому числі і в Ізраїлі, де вартість лікування за високої ефективності є найбільш доступною серед більшості розвинених країн.
Кліники Ізраїлю можуть забезпечити комфортне перебування на період обстеження, лікування та реабілітаційного періоду, постановку точного діагнозу, використання найбільш нових та прогресивних методів лікування, оптимальну ціну. Вартість лікування муковісцидозу в Ізраїлі залежить від стадії хвороби, необхідності проведення хірургічного втручання та інших факторів.